Science公布十大年度科学突破，贺建奎基因编辑入选最大科学故障-大数据文摘的财新博客-财新网

作者：魏子敏、蒋宝尚

每一年，《科学（Science）》杂志都会评选年度十大科学突破，今年的评选于当地时间20号刚刚新鲜出炉。除了十大年度科学突破(runners-up)外，今年还增加了三个年度科学故障（breakdowns）的评选项目，其中，贺建奎和他的争议项目基因编辑，入选这一年度最大“breakdown”。

《科学（Science）》用一个视频解释了今年的十大突破。

再一起看看这十个科学研究。

Science发布的详细评选报道

https://vis.sciencemag.org/breakthrough2018/finalists/#cell-development

冠军

单个细胞分离并逐个测序

今年的评选除了杂志的记者编辑参与，《科学（Science）》还通过线上投票的方式邀请所有网友参与投票，最终有超过12000人参与投票，第一轮投票将选择范围缩小到四，第二轮投票超过12,000张，决定了冠军——Development cell by cell。

究竟单个细胞是如何发育成具有纷繁的器官和数十亿细胞的成年动物的？至少从希波克拉底的时代开始，生物学家就被单个细胞是如何发育成具有多个器官和数十亿细胞的成年动物这一成就所震惊。

现在，技术的发展使科学家能够追踪生物和器官的发育最精密的细节演变——对细胞逐个进行。

推动这一进步的技术是从生物体中分离出数千个完整细胞，有效地对每个细胞中表达的遗传物质进行测序，并使用计算机或标记细胞，重建它们在空间和时间上的关系。德国MaxDelbrück分子医学中心的系统生物学家Nikolaus Rajewsky说，这项技术三重奏“将改变未来十年的研究”。

仅在今年，就已经有相关论文详述了扁虫、鱼类、青蛙和其他生物如何开始制造器官和附属物的研究。世界各地的团体正在应用这些技术研究人类细胞如何在一生中成熟、组织如何再生、以及细胞如何在疾病中发生变化。

亚军

来自遥远星系的信使：中微子

在南极冰川的下面，一个叫做中微子（ neutrino）的幽灵留下了耐人寻味的轨迹。通过研究，发现它来源于一个“耀变体”，距离地球大约40亿光年。这一结果将帮助我们以全新的方式研究宇宙中最遥远、最强大的能量源。

在南极以下一立方千米深的冰层里装着用光探测器，用以记录由中微子触发的微弱闪光。这个巨大的探测器被称为IceCube，之前已经记录了许多中微子，有些来自银河系外，但没有一个被固定在特定的宇宙源上。然后，在2017年9月22日，中微子与冰中的核相撞，光传感器很好地确定了它来自的方向。

研究人员非常肯定，在检测时发现的blazar是中微子的来源，这是中微子望远镜第一次发现了一个超星系源。在欢迎这第一位访客之后，IceCube团队正在等待更多信号。

冰河时代遗迹，星撞地球新发现

科学家通过飞机雷达发现，1万3千年前，这颗小行星像一团核弹一样撞上了格陵兰岛的西北部，立即蒸发岩石，并在北极上空发出冲击波。陨石残骸撞击后，产生了一个开口31km左右的火山，隐藏于冰川之下。11月科学家们报告了这一惊人的发现。

雷达图像显示Hiawatha火山形成时间离我们相当近，大概10万年前，Hiawatha火山口是地球上最大的25个火山口之一。Hiawatha现象可能对全球气候产生巨大影响，虽然不像恐龙灭绝的影响那样灾难性，但冲击导致的融水涌入北大西洋，可能通过停止向欧洲西北部带来温暖的电流输送带而使温度骤降。

分子探索远古地球

今年，科学家们发现了生活在五亿年前的生物的分子痕迹，使他们对神秘世界的描绘更加敏锐。

科学家从5.58亿年前狄更逊水母化石发现胆固醇分子，这种只有动物才会有的胆固醇分子在化石中居然覆盖率多达93%。这一发现破解了之前狄更逊水母是不是动物的谜团。

堪培拉澳大利亚国立大学的研究人员想知道他们是否可以从一些特殊的化石中提取化学线索，这些化石尽管已有5.5亿年的历史，仍然保留了一种看起来像有机材料的薄膜。这些化石来自俄罗斯西北部白海岸边的悬崖，那里的岩石由于某种原因，并不具备消除这种分子痕迹的热量和压力。

基因静默药物被批准

美国食品药品监督管理局(FDA)首次批准了基因沉默类药物投入临床。该药物的发明应用了诺贝尔奖级别的技术，可以治疗导致神经损伤的罕见遗传性疾病。

名为patisiran的药物可用于治疗遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性(hATTR)——其中突变的蛋白质在体内积聚，影响心脏和神经系统重要功能的发挥。

这是RNA干扰(RNAi)技术——通过改变RNA(核糖核酸)分子传递的信息来阻止基因表达，不让其产生蛋白质。

在这种情况下，patisiran可防止细胞产生被称为转甲状腺素蛋白(TTR)的突变形式的蛋白质，其导致淀粉样蛋白的过量。由于它们的累积，人们可能遭受周围神经损伤或多发性神经病。

“FDA的批准是RNAi发展中的关键性一步”，来自马萨诸塞州开发RNAi治疗技术RXi Pharmaceuticals的James Cardia告诉Nature，“变革性的一刻”。

揭发科研圈性骚扰的#METOO#运动

科研圈里的这些破事一直为人诟病，因为很大程度上性骚扰都被忽视了。2018年当事人变的勇敢了一些，他们站出来指控嫌疑人，直至有美国院士被开除。而且，美国国家科学院发布了一份系统性防治此类事件的报告。

具体来说，今年6月，美国国家科学院、工程学院和医学院发布的这份报告，内容涉及学术科学，工程学和医学领域的女性性骚扰，这具有里程碑意义。

两个大学根据最新数据得出的结论是，超过50％的女教职员工和20％至50％的学生遭受性骚扰。今年，一些机构采取了行动：对相关涉事施暴者做出解雇处理，或者岗位调整。

细胞内部管理

今年，通过大量的研究发现，细胞内部存在相分离，即细胞成分浓缩成微小的液滴。液滴在基因转录中起着意想不到的关键作用。科学家们为溶解堵塞大脑的凝固液滴找到了切实可行的方法，尤其是在治疗肌萎缩等疾病方面获得了重大突破。

地球上第一位混血儿

在西伯利亚的一个洞穴里，研究人员发现了一具5万多年前的女人骨头碎片。分析表明，她的母亲是尼安德特人（Neanderthal），她的父亲是丹尼斯人（Denisovan）。她或许是现发现最早的混血儿，而不是所称为的另一种类的古人。迄今为止，这一发现是最直接来表明在遗传上存在不同的古代人类可以进行婚配并产生后代的证据。

医疗新技术助警方破案

科学家通过公开的DNA数据，协助美国警方破获了上世纪70-80年代发生于加州的一系列凶杀案，这些“金牌杀手”终于被捉拿归案！这些DNA数据存储在公开的数据库中，利用现有的医学手段可以识别并找出可疑的匹配型。

这是一个惊人的发展，他们通过将从一个犯罪现场回收的DNA谱上传到公共家谱DNA数据库来识别亲属。此后，执法机构利用这一策略破解了大约20起其他陈年冷案件。这开辟了一个新的领域：法医家谱。

更快速的分子结构解析方法

科学家通过电子晶体学技术，实现了对较小尺寸晶体中有机小分子的结构解析。它帮助人们探索较小有机分子的精确形状。采用新工具简单快速，并且适用于微小样本，在此领域实现了从无到有的突破。利用电子晶体学技术研究人员可以更快速的解析分子，加速药物的发明发现。

年度科学事故

自然灾难加剧，政治行动停滞不前

在美国西部和北欧地区发生毁灭性的野火、欧洲南部创纪录的热浪、美洲和东太平洋的飓风，旋风和洪水。对于许多人来说，这是气候变化袭击全世界的一年。受气候影响的灾害越来越强烈，持续时间更长。正如美国国家气候评估的最新版本在11月提出的那样：“人类引发气候变化的证据势不可挡...... 和全国气候变化的影响正在加剧。”

充满道德争议的基因编辑

人类改写自己的遗传密码并非易事。一位中国研究人员贺建奎在11月声称他使用CRISPR基因编辑技术，改变了一对双胞胎的基因组，也让她们暴露于未知的风险之中。

外界指责他这项实验名义上是保护两名女婴不受艾滋病的感染，但他没有公布他的发现，也没有证据证明两个婴儿出生时因艾滋病病毒感染的蛋白质而改变了基因。

他打破了国际上对种系实验以及中国法规的共识。他的这一研究被认为是2018年的科学大崩溃之一。

巴西的科学灾难

巴西拥有200年历史的里约热内卢国家博物馆因为大火被毁。这象征着许多研究人员所担心的巴西科学迫在眉睫的消亡。

由于多年的资金不足和当局疏忽，博物馆于9月2日晚被烧毁。尽管科学家们多次呼吁巴西利亚的立法者，联邦科学部的预算在过去5年中缩减了50％以上，预计2019年还会减少10％。

相关报道：

https://vis.sciencemag.org/breakthrough2018/finalists/#video

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